【佳学基因检测】病例分析会中需要知道的关于DNAH5基因的知识
基因检测的序列名称：
DNAH5
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1767
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dynein axonemal heavy chain 5
中国数据库中基因全称：
动力蛋白轴索重链5
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a dynein protein, which is part of a microtubule-associated motor protein complex consisting of heavy, light, and intermediate chains. This protein is an axonemal heavy chain dynein. It functions as a force-generating protein with ATPase activity, whereby the release of ADP is thought to produce the force-producing power stroke. Mutations in this gene cause primary ciliary dyskinesia type 3, as well as Kartagener syndrome, which are both diseases due to ciliary defects. [provided by RefSeq, Oct 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一种动力蛋白，该蛋白是与微管相关的运动蛋白复合物的一部分，该复合物由重链，轻链和中间链组成。该蛋白是轴突重链动力蛋白。它起着具有ATPase活性的力量产生蛋白的作用，据认为ADP的释放会产生力量产生力。该基因的突变会导致3型原发性睫状运动障碍以及Kartagener综合征，这两种疾病都是由于睫状体缺陷引起的。[由RefSeq提供，2009年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：13690437；结束位置坐标为：14011841。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：13690328；结束位置坐标为：14011829。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; Situs Inversus; Situs ambiguus; Kartagener Syndrome; Ciliary Motility Disorders; Asthma; Recurrent respiratory infections; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
纤毛运动障碍原发性2型；内脏倒置；模棱两可；卡塔格内综合症；纤毛运动障碍；哮喘;反复呼吸道感染；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Rhinitis, Allergic, Seasonal;Ankle Brachial Index
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
鼻炎，过敏性，季节性；踝肱指数
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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