【佳学基因检测】病案讨论中需要知道的关于DNASE1L3的知识
基因检测的序列名称:
DNASE1L3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1776
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
deoxyribonuclease 1 like 3
中国数据库中基因全称:
脱氧核糖核酸酶1样蛋白3型
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the deoxyribonuclease I family. The encoded protein hydrolyzes DNA, is not inhibited by actin, and mediates the breakdown of DNA during apoptosis. Mutations in this gene are a cause of systemic lupus erythematosus-16. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码脱氧核糖核酸酶I家族的成员。编码的蛋白质水解DNA,不受肌动蛋白抑制,并在凋亡过程中介导DNA的分解。该基因的突变是系统性红斑狼疮16的病因。已经观察到该基因的编码多种同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2012年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
DHP2, DNAS1L3, LSD, SLEB16
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:58178353;结束位置坐标为:58196730。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:58192626;结束位置坐标为:58211003。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hypocomplementemic urticarial vasculitis; Small vessel vasculitis; SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS 16; Episcleritis; Hemoptysis; Complement deficiency disease; Angioedema; Uveitis; Renal glomerular disease; Nephritis; Coughing; Irregular hyperpigmentation; Hematuria; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Exanthema; Arthritis; Pruritus; Autoimmune Diseases; Dyspnea; Lupus Erythematosus, Systemic; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Proteinuria; Rheumatoid Arthritis; Lung Neoplasms; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
低补体性荨麻疹性血管炎;小血管炎;系统性红斑狼疮 12型;巩膜炎;咯血;补体缺乏病;血管性水肿;葡萄膜炎;肾小球疾病;肾炎;咳嗽;不规则色素沉着;血尿;结膜炎;结膜炎反反复作;出疹;关节炎;瘙痒;自身免疫性疾病;呼吸困难;系统性红斑狼疮;肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭;肾功能不全;恶心和呕吐;腹痛;蛋白尿;类风湿关节炎;肺肿瘤;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)