【佳学基因检测】内科学期中考试关于DARS1的知识点

基因检测的序列名称：

DARS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1615

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aspartyl-tRNA synthetase 1

中国数据库中基因全称：

天冬氨酰-tRNA合成酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of a multienzyme complex that functions in mediating the attachment of amino acids to their cognate tRNAs. The encoded protein ligates L-aspartate to tRNA(Asp). Mutations in this gene have been found in patients showing hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码多酶复合物的成员，该复合物在介导氨基酸与其同源tRNA的结合中起作用。编码的蛋白将L-天冬氨酸与tRNA（Asp）连接。在患有脑干，脊髓受累和腿部痉挛的患者出现髓鞘过少的患者中发现了该基因的突变。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DARS, HBSL, aspRS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：136664252；结束位置坐标为：136743254。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：135905881；结束位置坐标为：135986046。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPOMYELINATION WITH BRAINSTEM AND SPINAL CORD INVOLVEMENT AND LEG SPASTICITY; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Leukoencephalopathies; Axial hypotonia; Hypoplasia of corpus callosum; Babinski Reflex; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Infantile onset; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脑干和脊髓受累和腿部痉挛的髓鞘形成不足；中枢神经系统髓鞘形成不足；低髓鞘形成；白质脑病;轴向肌张力减退；胼胝体发育不全；巴宾斯基反射；进行性疾病；电机延迟；没有运动里程碑的发展；肌肉痉挛；反射亢进；婴儿期发病；眼球震颤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Aspartic Acid (Poly(a) rna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-天冬氨酸（聚 (a) rna 结合）