【佳学基因检测】博士生开题报告中关于DSG3的基本内容

基因检测的序列名称：

DSG3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1830

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

desmoglein 3

中国数据库中基因全称：

桥粒芯蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the desmoglein family and cadherin cell adhesion molecule superfamily of proteins. Desmogleins are calcium-binding transmembrane glycoprotein components of desmosomes, cell-cell junctions between epithelial, myocardial, and other cell types. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This gene is present in a gene cluster with other desmoglein gene family members on chromosome 18. The encoded protein has been identified as the autoantigen of the autoimmune blistering disease pemphigus vulgaris. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码desmoglein家族和钙粘蛋白细胞粘附分子蛋白质超家族的成员。桥粒糖蛋白是桥粒的钙结合跨膜糖蛋白成分，是上皮，心肌和其他细胞类型之间的细胞间连接。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成成熟的糖蛋白。该基因与18号染色体上的其他desmoglein基因家族成员一起存在于基因簇中。编码的蛋白质已被鉴定为自身免疫性水疱性寻常性天疱疮的自身抗原。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDHF6, PVA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29027732；结束位置坐标为：29058665。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31447769；结束位置坐标为：31478702。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。