【佳学基因检测】分子遗传学DGKA知识点

基因检测的序列名称：

DGKA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1606

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

diacylglycerol kinase alpha

中国数据库中基因全称：

二酰基甘油激酶α

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the eukaryotic diacylglycerol kinase family. It acts as a modulator that competes with protein kinase C for the second messenger diacylglycerol in intracellular signaling pathways. It also plays an important role in the resynthesis of phosphatidylinositols and phosphorylating diacylglycerol to phosphatidic acid. Several transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于真核二酰基甘油激酶家族。它充当调节剂，与蛋白激酶C竞争细胞内信号传导途径中的第二个信使二酰基甘油。它在磷脂酰肌醇的再合成以及将二酰基甘油磷酸化为磷脂酸中也起重要作用。已经为该基因鉴定了几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2017年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DAGK, DAGK1, DGK-alpha

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56324946；结束位置坐标为：56347811。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：55931076；结束位置坐标为：55954023。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria;Nucleoplasm;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体；核质；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Vitamin E (Phospholipid binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

维生素 E（磷脂结合）