【佳学基因检测】PCR基因测试DEFA4基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

DEFA4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1669

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

defensin alpha 4

中国数据库中基因全称：

防御素α4

基因检测报告英文版基因简介

Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several alpha defensin genes are clustered on chromosome 8. This gene differs from other genes of this family by an extra 83-base segment that is apparently the result of a recent duplication within the coding region. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 4, is found in the neutrophils; it exhibits corticostatic activity and inhibits corticotropin stimulated corticosterone production. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突变所影响的基因信息

防御素是被认为参与宿主防御的一系列抗菌和细胞毒性肽。它们在嗜中性粒细胞颗粒中丰富，也存在于粘膜表面的上皮中，例如肠，呼吸道，泌尿道和阴道的粘膜表面。防御素家族的成员在蛋白质序列上高度相似，并以保守的半胱氨酸基序为特征。几个α防御素基因聚集在8号染色体上。该基因与该家族的其他基因的不同之处在于一个额外的83个碱基的片段，这显然是编码区域内贼近重复的结果。在嗜中性粒细胞中发现了由该基因编码的蛋白质，防御素，α4。它具有抑止皮质激素的活性，并抑制促肾上腺皮质激素刺激的皮质酮的产生。[由RefSeq提供，2014ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DEF4, HNP-4, HP-4, HP4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：6793345；结束位置坐标为：6795786。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6935820；结束位置坐标为：6938338。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。