【佳学基因检测】FISH基因测试在DNAH6存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

DNAH6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1768

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dynein axonemal heavy chain 6

中国数据库中基因全称：

动力蛋白轴索重链6

基因检测报告英文版基因简介

This gene belongs to the dynein family, whose members encode large proteins that are constituents of the microtubule-associated motor protein complex. This complex is composed of dynein heavy, intermediate and light chains, which can be axonemal or cytoplasmic. This protein is an axonemal dynein heavy chain. It is involved in producing force for ciliary beating by using energy from ATP hydrolysis. Mutations in this gene may cause primary ciliary dyskinesia (PCD) as well as heterotaxy. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因属于动力蛋白家族，其成员编码大蛋白，这些蛋白是与微管相关的运动蛋白复合物的组成部分。该复合物由动力蛋白重链，中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质。该蛋白是轴突动力蛋白重链。它通过利用ATP水解产生的能量参与产生睫状跳动的力量。该基因的突变可能导致原发性睫状运动障碍（PCD）和异型性。[由RefSeq提供，2016年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DNHL1, Dnahc6, HL-2, HL2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：84743579；结束位置坐标为：85046713。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：84459588；结束位置坐标为：84819589。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。