【佳学基因检测】染色体基因测试ECI1存在突变,如何理解?
基因检测的序列名称:
ECI1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1632
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
enoyl-CoA delta isomerase 1
中国数据库中基因全称:
烯酰辅酶Aδ异构酶1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the hydratase/isomerase superfamily. The protein encoded is a key mitochondrial enzyme involved in beta-oxidation of unsaturated fatty acids. It catalyzes the transformation of 3-cis and 3-trans-enoyl-CoA esters arising during the stepwise degradation of cis-, mono-, and polyunsaturated fatty acids to the 2-trans-enoyl-CoA intermediates. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, May 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码水合酶/异构酶超家族的成员。编码的蛋白质是参与不饱和脂肪酸的β-氧化的关键线粒体酶。它催化在顺式,单-和多不饱和脂肪酸逐步降解为2-反式-烯酰-CoA中间体过程中产生的3-顺式和3--反式-烯酰-CoA酯的转化。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供,2010年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
DCI
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:2289873;结束位置坐标为:2302296。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:2239872;结束位置坐标为:2251601。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Isomerase
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/异构酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Octanoyl-Coenzyme A (Intramolecular oxidoreductase activity);Benzamidine (Intramolecular oxidoreductase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
辛酰辅酶 A(分子内氧化还原酶活性);苯甲脒(分子内氧化还原酶活性)
(责任编辑:佳学基因)