【佳学基因检测】结婚前基因筛查，发现EPO基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

EPO

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2056

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

erythropoietin

中国数据库中基因全称：

促红细胞生成素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a secreted, glycosylated cytokine composed of four alpha helical bundles. The encoded protein is mainly synthesized in the kidney, secreted into the blood plasma, and binds to the erythropoietin receptor to promote red blood cell production, or erythropoiesis, in the bone marrow. Expression of this gene is upregulated under hypoxic conditions, in turn leading to increased erythropoiesis and enhanced oxygen-carrying capacity of the blood. Expression of this gene has also been observed in brain and in the eye, and elevated expression levels have been observed in diabetic retinopathy and ocular hypertension. Recombinant forms of the encoded protein exhibit neuroprotective activity against a variety of potential brain injuries, as well as antiapoptotic functions in several tissue types, and have been used in the treatment of anemia and to enhance the efficacy of cancer therapies. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码由四个α螺旋束组成的分泌的糖基化细胞因子。编码的蛋白质主要在肾脏中合成，分泌到血浆中，并与促红细胞生成素受体结合，从而促进骨髓中的红细胞生成或促红细胞生成。在缺氧条件下该基因的表达上调，进而导致红细胞生成增加和血液携氧能力增强。还已经在大脑和眼睛中观察到了该基因的表达，并且在糖尿病性视网膜病和高眼压症中也观察到了表达水平的升高。编码形式的蛋白的重组形式对多种潜在的脑损伤表现出神经保护活性，并在几种组织类型中表现出抗凋亡功能，已被用于治疗贫血和增强癌症治疗的功效。[由RefSeq提供，2017年8ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DBAL, ECYT5, EP, MVCD2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100318423；结束位置坐标为：100321323。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：100720800；结束位置坐标为：100723700。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。