【佳学基因检测】领了结婚证，基因筛查EPAS1有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

EPAS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2034

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

endothelial PAS domain protein 1

中国数据库中基因全称：

内皮PAS结构域蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a transcription factor involved in the induction of genes regulated by oxygen, which is induced as oxygen levels fall. The encoded protein contains a basic-helix-loop-helix domain protein dimerization domain as well as a domain found in proteins in signal transduction pathways which respond to oxygen levels. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 4. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个转录因子，该转录因子参与了受氧调节的基因的诱导，而氧水平降低则被诱导。编码的蛋白质包含基本螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚化结构域以及在信号转导途径中的蛋白中发现的结构域，该结构可响应氧水平。该基因的突变与家族性4型红细胞增多症有关。[由RefSeq提供，2009年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：46524541；结束位置坐标为：46613842。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46297402；结束位置坐标为：46386703。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Erythrocytosis, Familial, 4; Hematocrit increased; Hemoglobin increased; Chromosome Aberrations; Neoplastic Cell Transformation; Renal Cell Carcinoma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

红细胞增多症家族性2型；血细胞比容增加；血红蛋白增加；染色体畸变；肿瘤细胞转化；肾细胞癌

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Carcinoma, Renal Cell

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

癌，肾细胞

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容