【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，基因筛查ERBB3突变，该怎么办？
基因检测的序列名称：
ERBB3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2065
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
erb-b2 receptor tyrosine kinase 3
中国数据库中基因全称：
erb-b2受体酪氨酸激酶3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the epidermal growth factor receptor (EGFR) family of receptor tyrosine kinases. This membrane-bound protein has a neuregulin binding domain but not an active kinase domain. It therefore can bind this ligand but not convey the signal into the cell through protein phosphorylation. However, it does form heterodimers with other EGF receptor family members which do have kinase activity. Heterodimerization leads to the activation of pathways which lead to cell proliferation or differentiation. Amplification of this gene and/or overexpression of its protein have been reported in numerous cancers, including prostate, bladder, and breast tumors. Alternate transcriptional splice variants encoding different isoforms have been characterized. One isoform lacks the intermembrane region and is secreted outside the cell. This form acts to modulate the activity of the membrane-bound form. Additional splice variants have also been reported, but they have not been thoroughly characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（EGFR）家族的成员。该膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合结构域，但没有活性激酶结构域。因此，它可以结合该配体，但不能通过蛋白质磷酸化将信号传递到细胞中。但是，它确实与其他具有激酶活性的EGF受体家族成员形成异二聚体。异二聚作用导致导致细胞增殖或分化的途径的激活。在许多癌症，包括前列腺癌，膀胱癌和乳腺肿瘤中，已经报道了该基因的扩增和/或其蛋白的过表达。已经表征了编码不同同工型的替代转录剪接变体。一种同工型缺乏膜间区域，被分泌到细胞外。该形式用于调节膜结合形式的活性。ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ErbB-3, FERLK, HER3, LCCS2, MDA-BF-1, c-erbB-3, c-erbB3, erbB3-S, p180-ErbB3, p45-sErbB3, p85-sErbB3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：56473809；结束位置坐标为：56497291。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56080025；结束位置坐标为：56103507。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Plasma membraneActin filaments
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
质膜肌动蛋白丝
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Lethal Congenital Contracture Syndrome 2; Degenerative vitreoretinopathy; gallbladder neoplasm; Akinesia; Nasopharyngeal carcinoma; Severe myopia; Arthrogryposis; Reduced fetal movement; Edema; Hydronephrosis; Respiratory Failure; Polyhydramnios; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Lung Neoplasms; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
致死性先天性挛缩综合症 2型；退行性玻璃体视网膜病变；胆囊肿瘤;运动不能；鼻咽癌；严重近视；关节挛缩症；胎动减少；浮肿;肾积水;呼吸衰竭;羊水过多;神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;肺肿瘤；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；躁郁症;精神分裂症;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Psoriasis;Diabetes Mellitus, Type 1
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
牛皮癣；糖尿病，1 型
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
