【佳学基因检测】微阵列基因筛查F13A1突变的结果高效吗？

基因检测的序列名称：

F13A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2162

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

coagulation factor XIII A chain

中国数据库中基因全称：

凝血因子XIII A链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the coagulation factor XIII A subunit. Coagulation factor XIII is the last zymogen to become activated in the blood coagulation cascade. Plasma factor XIII is a heterotetramer composed of 2 A subunits and 2 B subunits. The A subunits have catalytic function, and the B subunits do not have enzymatic activity and may serve as plasma carrier molecules. Platelet factor XIII is comprised only of 2 A subunits, which are identical to those of plasma origin. Upon cleavage of the activation peptide by thrombin and in the presence of calcium ion, the plasma factor XIII dissociates its B subunits and yields the same active enzyme, factor XIIIa, as platelet factor XIII. This enzyme acts as a transglutaminase to catalyze the formation of gamma-glutamyl-epsilon-lysine crosslinking between fibrin molecules, thus stabilizing the fibrin clot. It also crosslinks alpha-2-plasmin inhibitor, or fibronectin, to the alpha chains of fibrin. Factor XIII deficiency is classified into two categories: type I deficiency, characterized by the lack of both the A and B subunits; and type II deficiency, characterized by the lack of the A subunit alone. These defects can result in a lifelong bleeding tendency, defective wound healing, and habitual abortion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码凝血因子XIII A亚基。凝血因子XIII是在凝血级联反应中贼后被激活的酶原。血浆因子XIII是由2个A亚基和2个B亚基组成的异四聚体。A亚基具有催化功能，而B亚基不具有酶活性，可以用作血浆载体分子。血小板因子XIII仅包含2 A亚单位，与血浆来源的亚单位相同。凝血酶切割活化肽后，在钙离子存在下，血浆因子XIII分解其B亚基，并产生与血小板因子XIII相同的活性酶因子XIIIa。该酶充当转谷氨酰胺酶，催化血纤蛋白分子之间形成γ-谷氨酰-ε-赖氨酸交联，从而稳定血纤蛋白凝块。它还使α-2-纤溶酶抑ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

F13A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：6144311；结束位置坐标为：6320924。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：6144078；结束位置坐标为：6320691。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Factor Xiii, A Subunit, Deficiency Of; Factor XIII Deficiency; Reduced factor XIII activity; Spontaneous haematoma; Hemarthrosis; Intracranial Hemorrhages; Epistaxis; Venous Thrombosis; Dermatitis, Allergic Contact; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Myocardial Infarction; Prenatal onset; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

因子 XIII一个亚单位缺乏；因子 XIII 缺乏；因子 XIII 活性降低；自发性血肿；关节积血;颅内出血；鼻出血；静脉血栓形成；皮炎过敏性接触；瘀斑;瘀伤倾向增加；心肌梗塞；产前发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Alzheimer Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

老年痴呆症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

1,2-Propanediol (Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity);N-Acetyl-Serine (Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

1,2-丙二醇（蛋白质-谷氨酰胺γ-谷氨酰转移酶活性）；N-乙酰丝氨酸（蛋白质-谷氨酰胺γ-谷氨酰转移酶活性）