【佳学基因检测】染色体基因筛查ETS1存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

ETS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2113

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ETS proto-oncogene 1, transcription factor

中国数据库中基因全称：

ETS原癌基因1，转录因子

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ETS family of transcription factors, which are defined by the presence of a conserved ETS DNA-binding domain that recognizes the core consensus DNA sequence GGAA/T in target genes. These proteins function either as transcriptional activators or repressors of numerous genes, and are involved in stem cell development, cell senescence and death, and tumorigenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.[provided by RefSeq, Jul 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码ETS转录因子家族的一个成员，该成员的定义是存在一个保守的ETS DNA结合结构域，该结构域识别靶基因中的核心共有DNA序列GGAA / T。这些蛋白质可作为多种基因的转录激活物或阻遏物，并参与干细胞的发育，细胞的衰老和死亡以及肿瘤的发生。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ETS-1, EWSR2, c-ets-1, p54

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：128328656；结束位置坐标为：128457453。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：128458761；结束位置坐标为：128587593。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins;Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白；转录因子/Helix-turn-helix结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Celiac Disease; Lupus Erythematosus, Systemic; Reperfusion Injury

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腹腔疾病；系统性红斑狼疮；再灌注损伤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hippocampus;Lupus Erythematosus, Systemic;Celiac Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

海马；系统性红斑狼疮；乳糜泻

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容