【佳学基因检测】高精度基因筛查为什么包含FASN基因?
基因检测的序列名称:
FASN
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2194
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
fatty acid synthase
中国数据库中基因全称:
脂肪酸合酶
基因检测报告英文版基因简介
The enzyme encoded by this gene is a multifunctional protein. Its main function is to catalyze the synthesis of palmitate from acetyl-CoA and malonyl-CoA, in the presence of NADPH, into long-chain saturated fatty acids. In some cancer cell lines, this protein has been found to be fused with estrogen receptor-alpha (ER-alpha), in which the N-terminus of FAS is fused in-frame with the C-terminus of ER-alpha. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的酶是一种多功能蛋白。它的主要功能是在NADPH存在下催化由乙酰基辅酶A和丙二酰辅酶A合成棕榈酸酯成长链饱和脂肪酸。在某些癌细胞系中,已发现该蛋白与雌激素受体-α(ER-alpha)融合,其中FAS的N末端与ER-α的C末端符合读框融合。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
FAS, OA-519, SDR27X1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:80036214;结束位置坐标为:80056106。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:82078338;结束位置坐标为:82098303。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Lyases,Oxidoreductases,Transferases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/{水解酶、裂解酶、氧化还原酶、转移酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;质膜(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
liposarcoma; Depressive Symptoms; Acute Coronary Syndrome; Kidney Failure, Chronic; Cardiomyopathy, Dilated; Hypertrophic Cardiomyopathy; ovarian neoplasm; Heart failure; Chemical and Drug Induced Liver Injury; melanoma; Liver carcinoma; Obesity; Mammary Neoplasms; Intellectual Disability
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
脂肪肉瘤;抑郁症状;急性冠状动脉综合征;肾功能衰竭慢性;心肌病扩张型;肥厚性心肌病;卵巢肿瘤;心脏衰竭;化学和药物引起的肝损伤;黑色素瘤;肝癌;肥胖;乳腺肿瘤;智力残疾
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Cerulenin (Poly(a) rna binding);Orlistat (Poly(a) rna binding)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
Cerulenin(Poly(a) rna 结合);Orlistat(Poly(a) rna 结合)
(责任编辑:佳学基因)