【佳学基因检测】基因筛查包中为什么一定要有ELANE基因？
基因检测的序列名称：
ELANE
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1991
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
elastase, neutrophil expressed
中国数据库中基因全称：
弹性蛋白酶，嗜中性粒细胞表达
基因检测报告英文版基因简介
Elastases form a subfamily of serine proteases that hydrolyze many proteins in addition to elastin. Humans have six elastase genes which encode structurally similar proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the active protease. Following activation, this protease hydrolyzes proteins within specialized neutrophil lysosomes, called azurophil granules, as well as proteins of the extracellular matrix. The enzyme may play a role in degenerative and inflammatory diseases through proteolysis of collagen-IV and elastin. This protein also degrades the outer membrane protein A (OmpA) of E. coli as well as the virulence factors of such bacteria as Shigella, Salmonella and Yersinia. Mutations in this gene are associated with cyclic neutropenia and severe congenital neutropenia (SCN). This gene is present in a gene cluster on chromosome 19. [provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突变所影响的基因信息
弹性蛋白酶形成丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除了弹性蛋白外还水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，它们编码结构相似的蛋白质。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成活性蛋白酶。活化后，该蛋白酶水解专门化的嗜中性粒细胞溶酶体内的蛋白质（称为天青石颗粒）以及细胞外基质的蛋白质。该酶可能通过胶原蛋白IV和弹性蛋白的蛋白水解作用在退行性和炎性疾病中发挥作用。该蛋白还降解大肠杆菌的外膜蛋白A（OmpA）以及诸如志贺氏菌，沙门氏菌和耶尔森氏菌等细菌的毒力因子。该基因的突变与周期性中性粒细胞减少和严重的先天性中性粒细胞减少ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ELA2, GE, HLE, HNE, NE, PMN-E, SCN1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：850989；结束位置坐标为：856246。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：850997；结束位置坐标为：856250。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Cyclic neutropenia; Monocytosis; Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1; Acute monocytic leukemia; Septicemia; Severe congenital neutropenia; Globulin gamma serum plasma increased result; Hyperglobulinemia; Raised level of immunoglobulins NOS; gamma globulins increased; Hypergammaglobulinemia; Overriding toe; Neutropenia; Increased number of platelets; Mouth Abnormalities; Thrombocytosis; Oral Ulcer; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Recurrent skin infections; Periodontitis; Eosinophilia; abnormal growth; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Neutrophil count decreased; Fever; Hemoglobin low; Anemia; Fatigue; Infantile onset; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
周期性中性粒细胞减少症；单核细胞增多症；中性粒细胞减少症严重先天性常染色体显性遗传 2型；急性单核细胞白血病；败血症;严重的先天性中性粒细胞减少症；血清γ球蛋白血浆升高的结果；高球蛋白血症；免疫球蛋白水平升高 NOS；丙种球蛋白增加；高丙种球蛋白血症；压倒脚趾；中性粒细胞减少症；血小板数量增加；口腔异常；血小板增多症;口腔溃疡；牙龈疾病；牙周病；反复性皮肤感染；牙周炎;嗜酸性粒细胞增多；异常生长；增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；反复性细菌感染；中性粒细胞计数减少；发烧;血红蛋白低；贫血;疲劳;婴儿期发病；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Pegfilgrastim (Serine-type endopeptidase activity);Alpha-1-proteinase inhibitor (Serine-type endopeptidase activity);Filgrastim (Serine-type endopeptidase activity);Mdl 101,146 (Serine-type endopeptidase activity);ONO-6818 (Serine-type endopeptidase activity);Elafin (Serine-type endopeptidase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
Pegfilgrastim（丝氨酸型内肽酶活性）；Alpha-1-蛋白酶抑制剂（丝氨酸型内肽酶活性）；非格司亭（丝氨酸型内肽酶活性）；Mdl 101,146（丝氨酸型内肽酶活性）；ONO-6818（丝氨酸型内肽酶活性）活性）；Elafin（丝氨酸型内肽酶活性）
