【佳学基因检测】医学院专升本关于ETV6基因筛查的基本技能
基因检测的序列名称：
ETV6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2120
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ETS variant transcription factor 6
中国数据库中基因全称：
ETS变异转录因子6
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes an ETS family transcription factor. The product of this gene contains two functional domains: a N-terminal pointed (PNT) domain that is involved in protein-protein interactions with itself and other proteins, and a C-terminal DNA-binding domain. Gene knockout studies in mice suggest that it is required for hematopoiesis and maintenance of the developing vascular network. This gene is known to be involved in a large number of chromosomal rearrangements associated with leukemia and congenital fibrosarcoma. [provided by RefSeq, Sep 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个N末端带尖（PNT）结构域，它参与蛋白质与其自身和其他蛋白质的蛋白质相互作用，以及一个C末端DNA结合结构域。小鼠基因敲除研究表明，造血和维持发育中的血管网络是必需的。已知该基因参与与白血病和先天性纤维肉瘤相关的大量染色体重排。[由RefSeq提供，2008年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
TEL, TEL/ABL, THC5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11802788；结束位置坐标为：12048336。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11649601；结束位置坐标为：11895402。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
NucleoliCytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核仁细胞质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Macrocytosis, Familial; THROMBOCYTOPENIA 5; Congenital Mesoblastic Nephroma; MYELOPROLIFERATIVE DISORDER, CHRONIC, WITH EOSINOPHILIA; Leukemia, Myelomonocytic, Chronic; Fibrosarcoma; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Petechiae; Hematologic Neoplasms; Papillary thyroid carcinoma; Epistaxis; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Decreased platelet count; Substance-Related Disorders; Leukemia, Myelocytic, Acute; Juvenile arthritis; Thrombocytopenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
大红细胞症家族性；血小板减少症 2型；先天性中胚层肾瘤；骨髓增生性疾病慢性嗜酸性粒细胞增多；白血病骨髓单核细胞慢性；纤维肉瘤;前体 B 细胞淋巴细胞白血病-淋巴瘤；瘀点；血液肿瘤；甲状腺乳头状癌；鼻出血；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；瘀斑;瘀伤倾向增加；血小板计数减少；物质相关疾病；白血病髓细胞性急性；幼年型关节炎；血小板减少症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Body Height
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
身高
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
