【佳学基因检测】神经外科学中如何充实F12基因筛查内容

基因检测的序列名称：

F12

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2161

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

coagulation factor XII

中国数据库中基因全称：

凝血因子XII

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes coagulation factor XII which circulates in blood as a zymogen. This single chain zymogen is converted to a two-chain serine protease with an heavy chain (alpha-factor XIIa) and a light chain. The heavy chain contains two fibronectin-type domains, two epidermal growth factor (EGF)-like domains, a kringle domain and a proline-rich domain, whereas the light chain contains only a catalytic domain. On activation, further cleavages takes place in the heavy chain, resulting in the production of beta-factor XIIa light chain and the alpha-factor XIIa light chain becomes beta-factor XIIa heavy chain. Prekallikrein is cleaved by factor XII to form kallikrein, which then cleaves factor XII first to alpha-factor XIIa and then to beta-factor XIIa. The active factor XIIa participates in the initiation of blood coagulation, fibrinolysis, and the generation of bradykinin and angiotensin. It activates coagulation factors VII and XI. Defects in this gene do not cause any clinical symptoms and the sole effect is that whole-blood clotting time is prolonged. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码在血液中作为酶原循环的凝血因子XII。该单链酶原被转化为具有重链（α-因子XIIa）和轻链的两链丝氨酸蛋白酶。重链包含两个纤连蛋白型结构域，两个表皮生长因子（EGF）样结构域，kringle域和富含脯氨酸的结构域，而轻链仅包含催化结构域。活化后，重链中发生进一步切割，导致产生β因子XIIa轻链，而α因子XIIa轻链成为β因子XIIa重链。前激肽释放酶被因子XII切割形成激肽释放酶，然后激肽释放酶首先将因子XII切割成α因子XIIa，然后裂解成β因子XIIa。活性因子XIIa参与凝血，纤维蛋白溶解ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HAE3, HAEX, HAF

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：176829139；结束位置坐标为：176836577。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：177402138；结束位置坐标为：177409576。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Episodic upper airway obstruction; Hereditary Angioedema Type III; Hereditary angioedema with normal C1 esterase inhibitor activity; Intestinal edema; Angioedemas, Hereditary; Coagulation time prolonged; Factor XII Deficiency; Abdominal pain, episodic; intermittent abdominal pain; Angioedema; Partial thromboplastin time increased (finding); Thromboembolism; Liver Neoplasms, Experimental; Vomiting; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

发作性上呼吸道阻塞；遗传性血管性水肿 III 型；具有正常 C1 酯酶抑制剂活性的遗传性血管性水肿；肠水肿；血管性水肿遗传性；凝血时间延长；因子 XII 缺乏；腹痛偶发；间歇性腹痛；血管性水肿；部分凝血活酶时间增加（发现）；血栓栓塞症；肝肿瘤实验性的；呕吐；高血压病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Metabolism;Blood Platelets;Partial Thromboplastin Time

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

代谢；血小板；部分凝血活酶时间

以该基因做靶点的药物（国际版）：

C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type endopeptidase activity);Ethanolamine Oleate (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

C1 酯酶抑制剂（人）（丝氨酸型内肽酶活性）；乙醇胺油酸酯（丝氨酸型内肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（重组）（丝氨酸型内肽酶活性）