【佳学基因检测】FANCA分子诊断出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

FANCA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2175

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FA complementation group A

中国数据库中基因全称：

FA补充组A

基因检测报告英文版基因简介

The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group A. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Mutations in this gene are the most common cause of Fanconi anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

范可尼贫血补充组（FANC）当前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1（也称为BRCA2），FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，FANCI，FANCJ（也称为BRIP1），FANCL，FANCM和FANCN（也称为PALB2） 。先前定义的组FANCH与FANCA相同。范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征在于细胞遗传学的不稳定性，对DNA交联剂的超敏性，染色体断裂的增加和DNA修复的缺陷。Fanconi贫血补充组的成员不具有序列相似性。它们通过组装成共同的核蛋白复合物而相ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FA, FA-H, FA1, FAA, FACA, FAH, FANCH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89803959；结束位置坐标为：89883066。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89737551；结束位置坐标为：89816658。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder); Anemic pallor; Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA; Prolonged G2 phase of cell cycle; Chromosomal breakage induced by crosslinking agents; Digitalization of thumbs; Duplicated collecting system; Reticulocytopenia; Ectopic kidney; Absence of radius and ulna; Absent radius; Radial aplasia; Horseshoe Kidney; Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia; Thumb aplasia; Fanconi Anemia; Hematologic Neoplasms; Congenital heart disease; Abnormal pigmentation; Esophageal Atresia; Almond-shaped eyes; Hypoplasia of thumb; Increased chromosomal breakage; Radial aplasia/hypoplasia; Congenital absence of kidney; Chromosome Breakage; Irregular hyperpigmentation; Birthmark; Pancytopenia; Primary hypogonadism; Cafe-au-Lait Spots; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Short palpebral fissure; Salivary Gland Neoplasms; Neutrophil count decreased; leukemia; Congenital Heart Defects; hypopigmented skin patch; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Abnormally small eyeball; Decreased size of eyeball; Adenoid Cystic Carcinoma; Microphthalmos; Decreased platelet count; Bladder Neoplasm; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Anemia; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Cryptorchidism; Strabismus; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

FANCONI 贫血补充组 A（紊乱）；贫血苍白； DNA 中紫外线诱导的嘧啶二聚体的缺陷切除；细胞周期G2期延长；交联剂引起的染色体断裂；拇指数字化；重复收集系统；网织红细胞减少症；异位肾；没有桡骨和尺骨；缺少半径；放射状发育不全；马蹄肾；吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血；拇指发育不全；范可尼贫血；血液肿瘤；先天性心脏病；色素沉着异常；食管闭锁；杏仁眼；拇指发育不全；染色体断裂增加；放射状发育不全/发育不全；先天性无肾；染色体断裂；不规则色素沉着；胎记;全血细胞减少症；原发性性腺功能减退症；牛奶咖啡点；白细胞减少症；气管食管瘘；短睑裂；唾液腺肿瘤；中性粒细胞计数减少；白血病;先天性心脏缺陷；色素减退的皮肤贴片；瘀斑;瘀伤倾向增加；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；异常小的眼球；眼球变小；腺样囊性癌；小眼球;血小板计数减少；膀胱肿瘤；血红蛋白低；血小板减少症;贫血;先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;隐睾;斜视；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hair Color;Melanosis;Caffeine

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

头发颜色；黑变病；咖啡因

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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