【佳学基因检测】FABP3分子诊断突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

FABP3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2170

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fatty acid binding protein 3

中国数据库中基因全称：

脂肪酸结合蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

The intracellular fatty acid-binding proteins (FABPs) belongs to a multigene family. FABPs are divided into at least three distinct types, namely the hepatic-, intestinal- and cardiac-type. They form 14-15 kDa proteins and are thought to participate in the uptake, intracellular metabolism and/or transport of long-chain fatty acids. They may also be responsible in the modulation of cell growth and proliferation. Fatty acid-binding protein 3 gene contains four exons and its function is to arrest growth of mammary epithelial cells. This gene is a candidate tumor suppressor gene for human breast cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

细胞内脂肪酸结合蛋白（FABPs）属于多基因家族。FABPs分为至少三种不同的类型，即肝型，肠型和心脏型。它们形成14-15 kDa的蛋白质，被认为参与长链脂肪酸的摄取，细胞内代谢和/或运输。它们也可能负责细胞生长和增殖的调节。脂肪酸结合蛋白3基因包含四个外显子，其功能是阻止乳腺上皮细胞的生长。该基因是人乳腺癌的候选肿瘤抑制基因。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FABP11, H-FABP, M-FABP, MDGI, O-FABP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31838100；结束位置坐标为：31845923。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31359611；结束位置坐标为：31373618。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Necrosis; Myopathy; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

坏死;肌病;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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