【佳学基因检测】FABP1分子诊断有突变会得什么病?
基因检测的序列名称:
FABP1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2168
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
fatty acid binding protein 1
中国数据库中基因全称:
脂肪酸结合蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the fatty acid binding protein found in liver. Fatty acid binding proteins are a family of small, highly conserved, cytoplasmic proteins that bind long-chain fatty acids and other hydrophobic ligands. This protein and FABP6 (the ileal fatty acid binding protein) are also able to bind bile acids. It is thought that FABPs roles include fatty acid uptake, transport, and metabolism. [provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码在肝脏中发现的脂肪酸结合蛋白。脂肪酸结合蛋白是一类小的,高度保守的胞质蛋白,它们结合长链脂肪酸和其他疏水性配体。该蛋白和FABP6(回肠脂肪酸结合蛋白)也能够结合胆汁酸。据认为,FABP的作用包括脂肪酸的吸收,转运和代谢。[由RefSeq提供,2011年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
FABPL, L-FABP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:88422501;结束位置坐标为:88427650。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:88122982;结束位置坐标为:88128131。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
CytosolNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Acute Kidney Tubular Necrosis; Lipoidosis; Kidney Failure, Chronic
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
急性肾小管坏死;脂肪沉积症;肾功能衰竭慢性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)