【佳学基因检测】ESRRA分子诊断应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

ESRRA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2101

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

estrogen related receptor alpha

中国数据库中基因全称：

雌激素相关受体α

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a nuclear receptor that is most closely related to the estrogen receptor. This protein acts as a site-specific transcription factor and interacts with members of the PGC-1 family of transcription cofactors to regulate the expression of most genes involved in cellular energy production as well as in the process of mitochondrial biogenesis. A processed pseudogene of ESRRA is located on chromosome 13q12.1. [provided by RefSeq, Jun 2019]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是与雌激素受体贼密切相关的核受体。该蛋白充当位点特异性转录因子，并与PGC-1转录辅因子家族成员相互作用，以调节参与细胞能量产生以及线粒体生物发生过程的大多数基因的表达。ESRRA的一个经过处理的假基因位于染色体13q12.1上。[由RefSeq提供，2019年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ERR1, ERRa, ERRalpha, ESRL1, NR3B1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：64072990；结束位置坐标为：64084215。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：64305528；结束位置坐标为：64316743。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

核受体；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli fibrillar center;NucleusCytokinetic bridge;Microtubules

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁纤维中心；细胞核细胞动力学桥；微管

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Metabolic Diseases; Osteosarcoma; Diabetes Mellitus, Experimental; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

代谢性疾病；骨肉瘤;糖尿病实验性的；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Troglitazone (Zinc ion binding);1-CYCLOHEXYL-N-{[1-(4-METHYLPHENYL)-1H-INDOL-3-YL]METHYL}METHANAMINE (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Troglitazone（锌离子结合）；1-CYCLOHEXYL-N-{[1-(4-METHYLPHENYL)-1H-INDOL-3-YL]METHYL}METHANAMINE（锌离子结合）