【佳学基因检测】EPHB2分子诊断找到病因后应该用什么靶向药物？

基因检测的序列名称：

EPHB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2048

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EPH receptor B2

中国数据库中基因全称：

EPH受体B2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the Eph receptor family of receptor tyrosine kinase transmembrane glycoproteins. These receptors are composed of an N-terminal glycosylated ligand-binding domain, a transmembrane region and an intracellular kinase domain. They bind ligands called ephrins and are involved in diverse cellular processes including motility, division, and differentiation. A distinguishing characteristic of Eph-ephrin signaling is that both receptors and ligands are competent to transduce a signaling cascade, resulting in bidirectional signaling. This protein belongs to a subgroup of the Eph receptors called EphB. Proteins of this subgroup are distinguished from other members of the family by sequence homology and preferential binding affinity for membrane-bound ephrin-B ligands. Allelic variants are associated with prostate and brain cancer susceptibility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码受体酪氨酸激酶跨膜糖蛋白的Eph受体家族的成员。这些受体由N端糖基化的配体结合结构域，跨膜区和细胞内激酶结构域组成。它们结合称为ephrins的配体，并参与各种细胞过程，包括运动性，分裂和分化。Eph-ephrin信号的一个显着特征是受体和配体都能够转导信号级联，从而导致双向信号转导。该蛋白质属于称为EphB的Eph受体亚组。通过序列同源性和对膜结合的ephrin-B配体的优先结合亲和力，将该亚组的蛋白质与该家族的其他成员区分开。等位基因变体与前列腺癌和脑癌的易感性有关。选择性剪接导致多个转录物ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BDPLT22, CAPB, DRT, EK5, EPHT3, ERK, Hek5, PCBC, Tyro5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：23037263；结束位置坐标为：23241823。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22710770；结束位置坐标为：22921500。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membraneNucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

PROSTATE CANCER/BRAIN CANCER SUSCEPTIBILITY (finding); Malignant neoplasm of prostate; Prostate cancer, familial; Ependymoma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

前列腺癌/脑癌易感性（发现）；前列腺恶性肿瘤；前列腺癌家族性；室管膜瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Transmembrane-ephrin receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

磷氨基膦酸-腺苷酸酯（跨膜肾上腺素受体活性）