【佳学基因检测】领了结婚证,分子诊断EFNB2有突变,该告诉她吗?
基因检测的序列名称:
EFNB2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1948
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ephrin B2
中国数据库中基因全称:
ephrin B2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the ephrin (EPH) family. The ephrins and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, especially in the nervous system and in erythropoiesis. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. This gene encodes an EFNB class ephrin which binds to the EPHB4 and EPHA3 receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码ephrin(EPH)家族的成员。ephrins和EPH相关的受体构成受体蛋白酪氨酸激酶的贼大亚家族,并与介导发育事件有关,特别是在神经系统和红细胞生成中。根据它们的结构和序列关系,ephrins分为通过糖基磷脂酰肌醇连接固定在膜上的ephrin-A(EFNA)类和作为跨膜蛋白的ephrin-B(EFNB)类。该基因编码与EPHB4和EPHA3受体结合的EFNB类ephrin。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
EPLG5, HTKL, Htk-L, LERK5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第13号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:107142079;结束位置坐标为:107187388。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:106489731;结束位置坐标为:106535040。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Reperfusion Injury; Precancerous Conditions; Liver neoplasms; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)