【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，分子诊断EPB41突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

EPB41

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2035

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

erythrocyte membrane protein band 4.1

中国数据库中基因全称：

红细胞膜蛋白带4.1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene, together with spectrin and actin, constitute the red cell membrane cytoskeletal network. This complex plays a critical role in erythrocyte shape and deformability. Mutations in this gene are associated with type 1 elliptocytosis (EL1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质与血影蛋白和肌动蛋白一起构成红细胞膜细胞骨架网络。该复合物在红细胞形状和可变形性中起关键作用。该基因中的突变与1型椭圆细胞增多症（EL1）相关。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

4.1R, EL1, HE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29213603；结束位置坐标为：29446558。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：28887091；结束位置坐标为：29120046。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Elliptocytosis 1; Elliptocytosis found; Elliptocytosis, Hereditary; Anemia, Hemolytic; melanoma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

椭圆形红细胞增多症 2型；发现椭圆形红细胞增多症；椭圆形红细胞增多症遗传性；贫血溶血；黑色素瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容