【佳学基因检测】皮肤科分子诊断能力评估中可能问到的关于EFNA1的问题

基因检测的序列名称：

EFNA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1942

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ephrin A1

中国数据库中基因全称：

ephrin A1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ephrin (EPH) family. The ephrins and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, especially in the nervous system and in erythropoiesis. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. This gene encodes an EFNA class ephrin which binds to the EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, and EPHA7 receptors. Two transcript variants that encode different isoforms were identified through sequence analysis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码ephrin（EPH）家族的成员。ephrins和EPH相关的受体构成受体蛋白酪氨酸激酶的贼大亚家族，并与介导发育事件有关，特别是在神经系统和红细胞生成中。根据它们的结构和序列关系，ephrins分为通过糖基磷脂酰肌醇连接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）类和作为跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）类。该基因编码与EPHA2，EPHA4，EPHA5，EPHA6和EPHA7受体结合的EFNA类麻黄素。通过序列分析鉴定了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B61, ECKLG, EFL1, EPLG1, LERK-1, LERK1, TNFAIP4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：155100349；结束位置坐标为：155107386。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：155127873；结束位置坐标为：155134910。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins