【佳学基因检测】心血管内科分子诊断考查中关于MARK2的要点
基因检测的序列名称:
MARK2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2011
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
microtubule affinity regulating kinase 2
中国数据库中基因全称:
微管亲和力调节激酶2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the Par-1 family of serine/threonine protein kinases. The protein is an important regulator of cell polarity in epithelial and neuronal cells, and also controls the stability of microtubules through phosphorylation and inactivation of several microtubule-associating proteins. The protein localizes to cell membranes. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的Par-1家族成员。该蛋白质是上皮细胞和神经元细胞中细胞极性的重要调节剂,并且还通过几种微管相关蛋白的磷酸化和失活来控制微管的稳定性。该蛋白质定位于细胞膜。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供,2009年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
EMK-1, EMK1, PAR-1, Par-1b, Par1b
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:63606400;结束位置坐标为:63678492。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:63838928;结束位置坐标为:63911020。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Plasma membraneNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
质膜核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Salivary Gland Neoplasms; Adenoid Cystic Carcinoma; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)