【佳学基因检测】盘古大模型FBL分子诊断的信息标签

基因检测的序列名称：

FBL

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2091

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibrillarin

中国数据库中基因全称：

纤维蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene product is a component of a nucleolar small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particle thought to participate in the first step in processing preribosomal RNA. It is associated with the U3, U8, and U13 small nuclear RNAs and is located in the dense fibrillar component (DFC) of the nucleolus. The encoded protein contains an N-terminal repetitive domain that is rich in glycine and arginine residues, like fibrillarins in other species. Its central region resembles an RNA-binding domain and contains an RNP consensus sequence. Antisera from approximately 8% of humans with the autoimmune disease scleroderma recognize fibrillarin. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因产物是核仁小核糖核糖核蛋白（snRNP）粒子的一个组成部分，被认为参与了加工核糖体前RNA的先进步。它与U3，U8和U13小核RNA关联，位于核仁的密集纤维状成分（DFC）中。编码的蛋白质包含一个N末端重复域，该域富含甘氨酸和精氨酸残基，就像其他物种的原纤维蛋白一样。它的中央区域类似于一个RNA结合结构域，并包含一个RNP共有序列。患有自身免疫性疾病硬皮病的人中约有8％的抗血清可识别原纤维蛋白。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FIB, FLRN, Nop1, RNU3IP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40325093；结束位置坐标为：40337054。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：39834453；结束位置坐标为：39846414。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli fibrillar center

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁纤维中心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Autoimmune Diseases; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

自身免疫性疾病；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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