【佳学基因检测】结婚前遗传测试，发现ACSL1基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

ACSL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2180

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA synthetase long chain family member 1

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A合成酶长链家族成员1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶A连接酶家族的同工酶。尽管在底物特异性，亚细胞定位和组织分布方面不同，但该家族的所有同工酶都将游离的长链脂肪酸转化为脂肪酰基辅酶A酯，从而在脂质生物合成和脂肪酸降解中起关键作用。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2013年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACS1, FACL1, FACL2, LACS, LACS1, LACS2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：185676749；结束位置坐标为：185747215。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：184755595；结束位置坐标为：184826593。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Arthritis, Experimental; Diabetes Mellitus, Experimental; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Obesity; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

关节炎实验性的；糖尿病实验性的；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；肥胖;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine monophosphate (Long-chain fatty acid-coa ligase activity);Adenosine triphosphate (Long-chain fatty acid-coa ligase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

一磷酸腺苷（长链脂肪酸辅酶a连接酶活性）；三磷酸腺苷（长链脂肪酸辅酶a连接酶活性）