【佳学基因检测】领了结婚证，遗传测试EPHA7有突变，该告诉她吗？
基因检测的序列名称：
EPHA7
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2045
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
EPH receptor A7
中国数据库中基因全称：
EPH受体A7
基因检测报告英文版基因简介
This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Increased expression of this gene is associated with multiple forms of carcinoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因属于蛋白质酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件，尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域，该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力，ephrin受体分为两组。该基因表达的增加与多种形式的癌症有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年12月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EHK-3, EHK3, EK11, HEK11
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：93949738；结束位置坐标为：94129302。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：93240020；结束位置坐标为：93419687。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Small cell carcinoma of lung
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肺癌小细胞癌
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Diabetes Mellitus, Type 2;C-Reactive Protein;Hepatitis C, Chronic
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
2 型糖尿病；C 反应蛋白；丙型肝炎，慢性
以该基因做靶点的药物（国际版）：
5-[(2-methyl-5-{[3-(trifluoromethyl)phenyl]carbamoyl}phenyl)amino]pyridine-3-carboxamide (Protein tyrosine kinase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
5-[(2-methyl-5-{[3-(trifluoromethyl)phenyl]carbamoyl}phenyl)amino]pyridine-3-carboxamide（蛋白质酪氨酸激酶活性）
