【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，遗传测试EMP2突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

EMP2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2013

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

epithelial membrane protein 2

中国数据库中基因全称：

上皮膜蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a tetraspan protein of the PMP22/EMP family. The encoded protein regulates cell membrane composition. It has been associated with various functions including endocytosis, cell signaling, cell proliferation, cell migration, cell adhesion, cell death, cholesterol homeostasis, urinary albumin excretion, and embryo implantation. It is known to negatively regulate caveolin-1, a scaffolding protein which is the main component of the caveolae plasma membrane invaginations found in most cell types. Through activation of PTK2 it positively regulates vascular endothelial growth factor A. It also modulates the function of specific integrin isomers in the plasma membrane. Up-regulation of this gene has been linked to cancer progression in multiple different tissues. Mutations in this gene have been associated with nephrotic syndrome type 10 (NPHS10). [provided by RefSeq, Mar 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码PMP22 / EMP家族的四跨蛋白。编码的蛋白质调节细胞膜组成。它与多种功能有关，包括胞吞作用，细胞信号传导，细胞增殖，细胞迁移，细胞粘附，细胞死亡，胆固醇稳态，尿白蛋白排泄和胚胎植入。已知负调控caveolin-1是一种支架蛋白，caveolin-1是大多数细胞类型中caveolae质膜内陷的主要成分。通过激活PTK2，它可以正向调节血管内皮生长因子A。它还可以调节质膜中特定整联蛋白异构体的功能。该基因的上调与多种不同组织中的癌症进展有关。该基因的突变与10型肾病综合征（NPHS10）有关。ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

XMP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10622279；结束位置坐标为：10674539。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10528422；结束位置坐标为：10580716。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 10; Steroid-resistant nephrotic syndrome

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肾病综合征10 型；类固醇抵抗性肾病综合征

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

注意力缺陷多动症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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