【佳学基因检测】遗传测试前为什么要问遗传测试机构是否包含ELK3基因?
基因检测的序列名称:
ELK3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2004
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ETS transcription factor ELK3
中国数据库中基因全称:
ETS转录因子ELK3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the ETS-domain transcription factor family and the ternary complex factor (TCF) subfamily. Proteins in this subfamily regulate transcription when recruited by serum response factor to bind to serum response elements. This protein is activated by signal-induced phosphorylation; studies in rodents suggest that it is a transcriptional inhibitor in the absence of Ras, but activates transcription when Ras is present. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码ETS结构域转录因子家族和三元复合因子(TCF)亚家族的成员。当被血清反应因子募集以结合血清反应元件时,该亚家族中的蛋白质调节转录。该蛋白通过信号诱导的磷酸化被激活。在啮齿动物中的研究表明,在没有Ras的情况下,它是一种转录抑制剂,但是在存在Ras时,它会激活转录。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2015年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ERP, NET, SAP-2, SAP2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:96588207;结束位置坐标为:96661606。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:96194382;结束位置坐标为:96269835。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
NucleoplasmMitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Mammary Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)