【佳学基因检测】医学院专升本关于EIF2B1遗传测试的基本技能
基因检测的序列名称：
EIF2B1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1967
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
中国数据库中基因全称：
真核翻译起始因子2B亚基α
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of five subunits of eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B), a GTP exchange factor for eukaryotic initiation factor 2 and an essential regulator for protein synthesis. Mutations in this gene and the genes encoding other EIF2B subunits have been associated with leukoencephalopathy with vanishing white matter. [provided by RefSeq, Oct 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码真核翻译起始因子2B（EIF2B）的五个亚基之一，真核起始因子2的GTP交换因子和蛋白质合成的必需调节剂。该基因和编码其他EIF2B亚基的基因的突变与白质消失的白质脑病有关。[由RefSeq提供，2009年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EIF2B, EIF2BA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：124105570；结束位置坐标为：124118323。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：123621023；结束位置坐标为：123633776。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Cessation of head growth; Decreased serum progesterone; Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelinization; OVARIOLEUKODYSTROPHY; Primary gonadal insufficiency; Brain hypomyelination; Delusions; Personality change; Secondary physiologic amenorrhea; Premature Menopause; Central nervous system demyelination; Gait, Unsteady; Leukoencephalopathies; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Lethargy; Mood swings; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Dysarthria; Muscle Spasticity; Optic Atrophy; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
停止头部生长；血清黄体酮降低;儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化；卵巢白质营养不良；原发性性腺功能不全；脑髓鞘形成不足；妄想；性格改变；继发性生理性闭经；过早绝经；中枢神经系统脱髓鞘；步态不稳；白质脑病;健忘;记忆丧失;记忆障碍；昏睡;情绪波动;发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；构音障碍；肌肉痉挛；视神经萎缩；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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