【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CELSR2遗传测试内容
基因检测的序列名称：
CELSR2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1952
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2
中国数据库中基因全称：
钙粘蛋白EGF LAG七遍G型受体2
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the flamingo subfamily, part of the cadherin superfamily. The flamingo subfamily consists of nonclassic-type cadherins; a subpopulation that does not interact with catenins. The flamingo cadherins are located at the plasma membrane and have nine cadherin domains, seven epidermal growth factor-like repeats and two laminin A G-type repeats in their ectodomain. They also have seven transmembrane domains, a characteristic unique to this subfamily. It is postulated that these proteins are receptors involved in contact-mediated communication, with cadherin domains acting as homophilic binding regions and the EGF-like domains involved in cell adhesion and receptor-ligand interactions. The specific function of this particular member has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是火烈鸟亚家族的成员，是钙粘蛋白超家族的一部分。火烈鸟亚科由非经典型钙黏着蛋白组成。不与连环素相互作用的亚群。火烈鸟钙粘蛋白位于质膜，在其胞外结构域中具有9个钙粘蛋白结构域，7个表皮生长因子样重复序列和2个层粘连蛋白A G型重复序列。它们还具有七个跨膜结构域，这是该亚家族独有的特征。推测这些蛋白质是参与接触介导的交流的受体，其中钙粘蛋白结构域充当同型结合区，而EGF样结构域则参与细胞粘附和受体-配体相互作用。该特定成员的特定功能尚未确定。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ADGRC2, CDHF10, EGFL2, Flamingo1, MEGF3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：109792641；结束位置坐标为：109818378。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109249705；结束位置坐标为：109275756。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
G-protein coupled receptors/{Family 2 (B) receptors,GPCRs excl olfactory receptors}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
蛋白偶联受体/{Family 2 (B) receptors,GPCRs excl olfactory receptors}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
Cytosol
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Endometrial Hyperplasia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
子宫内膜增生
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase;Cholesterol, LDL;Coronary Disease;Triglycerides;Cholesterol;Coronary Artery Disease;GRN protein, human [Supplementary Concept];Myocardial Infarction
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶；胆固醇，低密度脂蛋白；冠心病；甘油三酯；胆固醇；冠状动脉疾病；GRN 蛋白，人类 [补充概念]；心肌梗塞
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
