【佳学基因检测】ELAVL3突变检测的意义

基因检测的序列名称：

ELAVL3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1995

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ELAV like RNA binding protein 3

中国数据库中基因全称：

ELAV样RNA结合蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

A member of the ELAVL protein family, ELAV-like 3 is a neural-specific RNA-binding protein which contains three RNP-type RNA recognition motifs. The observation that ELAVL3 is one of several Hu antigens (neuronal-specific RNA-binding proteins) recognized by the anti-Hu serum antibody present in sera from patients with paraneoplastic encephalomyelitis and sensory neuronopathy (PEM/PSN) suggests it has a role in neurogenesis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

ELAV-like 3是ELAVL蛋白家族的成员，是一种神经特异性RNA结合蛋白，其中包含三个RNP型RNA识别基序。观察到ELAVL3是被副肿瘤性脑脊髓炎和感觉神经病（PEM / PSN）患者血清中存在的抗Hu血清抗体识别的几种Hu抗原（神经特异性RNA结合蛋白）之一，表明它在神经发生中起作用。已发现该基因的两个交替剪接的转录变体编码不同的同工型。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HUC, HUCL, PLE21

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11562143；结束位置坐标为：11591806。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11451328；结束位置坐标为：11480994。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。