【佳学基因检测】DUSP8突变检测有突变怎么办?
基因检测的序列名称:
DUSP8
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1850
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dual specificity phosphatase 8
中国数据库中基因全称:
双特异性磷酸酶8
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which is associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product inactivates SAPK/JNK and p38, is expressed predominantly in the adult brain, heart, and skeletal muscle, is localized in the cytoplasm, and is induced by nerve growth factor and insulin. An intronless pseudogene for DUSP8 is present on chromosome 10q11.2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是双重特异性蛋白质磷酸酶亚家族的成员。这些磷酸酶通过使磷酸丝氨酸/苏氨酸残基和磷酸酪氨酸残基脱磷酸而使它们的靶激酶失活。它们负调节丝裂原激活蛋白(MAP)激酶超家族成员(MAPK / ERK,SAPK / JNK,p38),这与细胞增殖和分化有关。双重特异性磷酸酶家族的不同成员对各种MAP激酶显示出不同的底物特异性,不同的组织分布和亚细胞定位,以及它们通过细胞外刺激诱导表达的不同模式。该基因产物使SAPK / JNK和p38失活,主要在成人的大脑,心脏和骨骼肌中表达,位于细胞质中,并由神ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
C11orf81, HB5, HVH-5, HVH8
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:1575281;结束位置坐标为:1593150。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:1554051;结束位置坐标为:1572839。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
Cytosol
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Alcoholic Intoxication, Chronic
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
酒精中毒慢性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)