【佳学基因检测】突变检测包没有包含F2RL2基因怎么办?
基因检测的序列名称:
F2RL2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2151
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
coagulation factor II thrombin receptor like 2
中国数据库中基因全称:
凝血因子II凝血酶样受体2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the protease-activated receptor (PAR) family which is a subfamily of the seven transmembrane G protein-coupled cell surface receptor family. The encoded protein acts as a cofactor in the thrombin-mediated cleavage and activation of the protease-activated receptor family member PAR4. The encoded protein plays an essential role in hemostasis and thrombosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码蛋白酶激活受体(PAR)家族的成员,该家族是七个跨膜G蛋白偶联的细胞表面受体家族的亚家族。编码的蛋白质在凝血酶介导的蛋白酶激活的受体家族成员PAR4的切割和激活中充当辅助因子。编码的蛋白质在止血和血栓形成中起重要作用。交替剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供,2012年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
PAR-3, PAR3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:75911307;结束位置坐标为:75919259。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:76615482;结束位置坐标为:76623434。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors
基因解码对该基因的功能分类:中文版
G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Hearing Loss
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
听力损失
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)