【佳学基因检测】突变检测套餐是否应当有ETF1基因？

基因检测的序列名称：

ETF1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2107

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

eukaryotic translation termination factor 1

中国数据库中基因全称：

真核翻译终止因子1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a class-1 polypeptide chain release factor. The encoded protein plays an essential role in directing termination of mRNA translation from the termination codons UAA, UAG and UGA. This protein is a component of the SURF complex which promotes degradation of prematurely terminated mRNAs via the mechanism of nonsense-mediated mRNA decay (NMD). Alternate splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 6, 7, and X. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码1类多肽链释放因子。编码的蛋白质在指导终止密码UAA，UAG和UGA的mRNA翻译终止中起着至关重要的作用。该蛋白是SURF复合物的一个成分，该复合物通过无意义介导的mRNA衰变（NMD）的机制促进过早终止的mRNA的降解。交替剪接导致多个转录物变体。该基因的伪基因存在于6号，7号和X号染色体上。[由RefSeq提供，2013年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

D5S1995, ERF, ERF1, RF1, SUP45L1, TB3-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：137841782；结束位置坐标为：137878989。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：138506093；结束位置坐标为：138543300。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。