【佳学基因检测】骨科突变检测项目招标中关于EYA2的问题

基因检测的序列名称：

EYA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2139

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2

中国数据库中基因全称：

EYA转录共激活因子和磷酸酶2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may be post-translationally modified and may play a role in eye development. A similar protein in mice can act as a transcriptional activator. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length natures of all of these variants have not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码不存在眼的蛋白质（EYA）家族的成员。编码的蛋白质可能会被翻译后修饰，并可能在眼睛发育中发挥作用。小鼠中类似的蛋白质可以充当转录激活因子。选择性剪接导致多个转录物变体，但是所有这些变体的全长性质尚未确定。[由RefSeq提供，2009年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EAB1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45523263；结束位置坐标为：45817492。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46894624；结束位置坐标为：47188844。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol