【佳学基因检测】文心一言中突变检测中关于EZH1的知识所包含的内容
基因检测的序列名称:
EZH1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2145
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit
中国数据库中基因全称:
Zeste 1多梳抑制复合物2亚基的增强子
基因检测报告英文版基因简介
EZH1 is a component of a noncanonical Polycomb repressive complex-2 (PRC2) that mediates methylation of histone H3 (see MIM 602812) lys27 (H3K27) and functions in the maintenance of embryonic stem cell pluripotency and plasticity (Shen et al., 2008 [PubMed 19026780]).[supplied by OMIM, Mar 2009]
基因突变所影响的基因信息
EZH1是非典型的Polycomb阻抑复合物2(PRC2)的一个成分,它介导组蛋白H3(参见MIM 602812)lys27(H3K27)的甲基化,并在维持胚胎干细胞的多能性和可塑性中起作用(Shen等,2008 [ PubMed 19026780])。[由OMIM提供,2009年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
KMT6B
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:40852293;结束位置坐标为:40897095。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:42700275;结束位置坐标为:42745096。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)