【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中EFNA2突变检测知识信息源分析

基因检测的序列名称：

EFNA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1943

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ephrin A2

中国数据库中基因全称：

ephrin A2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ephrin family. The protein is composed of a signal sequence, a receptor-binding region, a spacer region, and a hydrophobic region. The EPH and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. Posttranslational modifications determine whether this protein localizes to the nucleus or the cytoplasm. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码麻黄素家族的成员。该蛋白质由信号序列，受体结合区，间隔区和疏水区组成。EPH和与EPH相关的受体包含受体蛋白酪氨酸激酶的贼大亚家族，并已参与介导发育事件，特别是在神经系统中。根据它们的结构和序列关系，ephrins分为通过糖基磷脂酰肌醇连接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）类和作为跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）类。翻译后修饰确定该蛋白是否定位于细胞核或细胞质。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ELF-1, EPLG6, HEK7-L, LERK-6, LERK6

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1286153；结束位置坐标为：1301430。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1282817；结束位置坐标为：1301431。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Mitochondria