【佳学基因检测】药房主任如何询问关于FLG的分子病理检测知识

基因检测的序列名称：

FLG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2312

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

filaggrin

中国数据库中基因全称：

丝蛋白

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an intermediate filament-associated protein that aggregates keratin intermediate filaments in mammalian epidermis. It is initially synthesized as a polyprotein precursor, profilaggrin (consisting of multiple filaggrin units of 324 aa each), which is localized in keratohyalin granules, and is subsequently proteolytically processed into individual functional filaggrin molecules. Mutations in this gene are associated with ichthyosis vulgaris.[provided by RefSeq, Dec 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是与细丝相关的中间蛋白质，其在哺乳动物表皮中聚集角蛋白中间细丝。它贼初被合成为多聚蛋白前体，profilaggrin（每个由324个氨基酸的多个丝聚蛋白单位组成），位于角蛋白透明质素颗粒中，随后经过蛋白水解加工成各个功能性聚丝蛋白。该基因的突变与寻常鱼鳞病有关。[由RefSeq提供，2009年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATOD2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：152274651；结束位置坐标为：152297679。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：152302175；结束位置坐标为：152325203。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Dermatitis, Atopic, 2; Ichthyosis Vulgaris; alcohol sensitivity; Dermatitis, Atopic, 1; Reactive airway disease; Dermatitis, Atopic; Ichthyoses; Eczema; Contact Dermatitis; Asthma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮炎特应性2型；寻常型鱼鳞病；酒精敏感性；皮炎特应性2型；反应性气道疾病；皮炎特应性；鱼鳞癣；湿疹;接触性皮炎;哮喘

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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