【佳学基因检测】文心一言中基因评估分析中关于FH的知识所包含的内容

基因检测的序列名称：

FH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2271

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fumarate hydratase

中国数据库中基因全称：

富马酸盐水合酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an enzymatic component of the tricarboxylic acid (TCA) cycle, or Krebs cycle, and catalyzes the formation of L-malate from fumarate. It exists in both a cytosolic form and an N-terminal extended form, differing only in the translation start site used. The N-terminal extended form is targeted to the mitochondrion, where the removal of the extension generates the same form as in the cytoplasm. It is similar to some thermostable class II fumarases and functions as a homotetramer. Mutations in this gene can cause fumarase deficiency and lead to progressive encephalopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是三羧酸（TCA）循环（或Krebs循环）的酶促成分，并催化从富马酸酯形成L-苹果酸酯。它以胞质形式和N末端延伸形式存在，仅在使用的翻译起始位点不同。N-末端延伸形式靶向线粒体，其中延伸的去除产生与细胞质中相同的形式。它类似于某些热稳定的II类富马酸酯，并具有同四聚体的功能。该基因的突变可引起富马酸酶缺乏症并导致进行性脑病。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FMRD, HLRCC, HsFH, LRCC, MCL, MCUL1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：241660857；结束位置坐标为：241683085。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：241497557；结束位置坐标为：241519785。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

柠檬酸循环相关蛋白；酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cutaneous leiomyoma; Fumarase deficiency; Fumaric aciduria; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer; Open operculum; Choroid plexus cyst; Erythrocytosis; Polycythemia; Relative macrocephaly; Decreased subcutaneous adipose tissue; Abnormality of the musculature; Hypoplasia of the brainstem; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Pallor; Metabolic acidosis; Polymicrogyria; Pruritus; Speech Disorders; Liver Failure; Agenesis of corpus callosum; Status Epilepticus; Cholestasis; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Cerebral atrophy; Anteverted nostril; Byzanthine arch palate; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Optic Atrophy; Orbital separation excessive; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮肤平滑肌瘤;富马酸酶缺乏症；富马酸尿症；遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌；打开鳃盖；脉络丛囊肿；红细胞增多症;红细胞增多症；相对巨头畸形；皮下脂肪组织减少；肌肉组织异常；脑干发育不全;严重精神发育迟滞；极度智力障碍；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；苍白；代谢性酸中毒;多小脑回；瘙痒;言语障碍；肝功能衰竭；胼胝体发育不全；癫痫持续状态；胆汁淤积；幕上萎缩；退化性脑病；乳酸血症;酸中毒乳酸；正面凸起；低视力;视力障碍；脑萎缩；鼻孔前倾；拜占庭拱形上颚；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；视神经萎缩；轨道分离过度；未能增加体重；儿科发育不良；小头;肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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