【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中GABBR1基因评估分析知识信息源分析
基因检测的序列名称:
GABBR1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2550
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1
中国数据库中基因全称:
γ-氨基丁酸B型受体亚基1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a receptor for gamma-aminobutyric acid (GABA), which is the main inhibitory neurotransmitter in the mammalian central nervous system. This receptor functions as a heterodimer with GABA(B) receptor 2. Defects in this gene may underlie brain disorders such as schizophrenia and epilepsy. Alternative splicing generates multiple transcript variants, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码γ-氨基丁酸(GABA)的受体,该受体是哺乳动物中枢神经系统中的主要抑制性神经递质。该受体与GABA(B)受体2形成异源二聚体。该基因的缺陷可能是精神分裂症和癫痫等脑部疾病的基础。选择性剪接产生多个转录物变体,但是其中一些变体的全长性质尚未确定。[由RefSeq提供,2016年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
GABABR1-3, GB1, GPRC3A, GABBR1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:29570005;结束位置坐标为:29600962。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:29602228;结束位置坐标为:29633135。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors
基因解码对该基因的功能分类:中文版
G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Centrosome
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
中心体
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hyperactive behavior; Cocaine-Related Disorders; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
多动行为;可卡因相关疾病;自闭症;酒精中毒慢性;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Baclofen (G-protein coupled gaba receptor activity);Progabide (G-protein coupled gaba receptor activity);Vigabatrin (G-protein coupled gaba receptor activity);SGS742 (G-protein coupled gaba receptor activity);Arbaclofen (G-protein coupled gaba receptor activity);Arbaclofen Placarbil (G-protein coupled gaba receptor activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
巴氯芬(G 蛋白偶联 gaba 受体活性);Progabide(G 蛋白偶联 gaba 受体活性);Vigabatrin(G 蛋白偶联 gaba 受体活性);SGS742(G 蛋白偶联 gaba 受体活性);Arbaclofen(G 蛋白偶联gaba 受体活性);Arbaclofen Placarbil(G 蛋白偶联 gaba 受体活性)
(责任编辑:佳学基因)