【佳学基因检测】OPN1MW的群体遗传学结果对疾病筛查正确性的影响

基因检测的序列名称：

OPN1MW

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2652

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

opsin 1, medium wave sensitive

中国数据库中基因全称：

视蛋白1，对中波敏感

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes for a light absorbing visual pigment of the opsin gene family. The encoded protein is called green cone photopigment or medium-wavelength sensitive opsin. Opsins are G-protein coupled receptors with seven transmembrane domains, an N-terminal extracellular domain, and a C-terminal cytoplasmic domain. The long-wavelength opsin gene and multiple copies of the medium-wavelength opsin gene are tandemly arrayed on the X chromosome and frequent unequal recombination and gene conversion may occur between these sequences. X chromosomes may have fusions of the medium- and long-wavelength opsin genes or may have more than one copy of these genes. Defects in this gene are the cause of deutanopic colorblindness. [provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码视蛋白基因家族的吸光视觉色素。编码的蛋白质称为绿色视锥细胞色素或中波长敏感视蛋白。视蛋白是具有七个跨膜结构域，一个N末端胞外结构域和一个C末端胞质结构域的G蛋白偶联受体。X染色体上串联排列了长波长视蛋白基因和中波长视蛋白基因的多个拷贝，这些序列之间可能会发生频繁的不均等重组和基因转换。X染色体可能具有中波长和长波长视蛋白基因的融合体，也可能具有多个这些基因的副本。该基因的缺陷是导致十色盲的原因。[由RefSeq提供，2009年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CBBM, CBD, COD5, GCP, GOP1, OPN1MW

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：153448085；结束位置坐标为：153462352。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154182596；结束位置坐标为：154196861。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/{GPCRs excl olfactory receptors,Opsins}