【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于FMO1疾病筛查的知识要点
基因检测的序列名称：
FMO1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2326
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 1
中国数据库中基因全称：
黄素含有二甲基苯胺单加氧酶1
基因检测报告英文版基因简介
Metabolic N-oxidation of the diet-derived amino-trimethylamine (TMA) is mediated by flavin-containing monooxygenase and is subject to an inherited FMO3 polymorphism in man resulting in a small subpopulation with reduced TMA N-oxidation capacity resulting in fish odor syndrome Trimethylaminuria. Three forms of the enzyme, FMO1 found in fetal liver, FMO2 found in adult liver, and FMO3 are encoded by genes clustered in the 1q23-q25 region. Flavin-containing monooxygenases are NADPH-dependent flavoenzymes that catalyzes the oxidation of soft nucleophilic heteroatom centers in drugs, pesticides, and xenobiotics. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]
基因突变所影响的基因信息
饮食来源的氨基三甲胺（TMA）的代谢N-氧化作用是由含黄素的单加氧酶介导的，并且在人类中会受到遗传的FMO3多态性的影响，从而导致一个小的亚群，而TMA N-氧化能力却下降，从而导致鱼臭综合症Trimethylaminuria 。三种形式的酶，即在胎儿肝脏中发现的FMO1，在成人肝脏中发现的FMO2和FMO3由聚集在1q23-q25区域中的基因编码。含黄素的单加氧酶是NADPH依赖性的黄素酶，可催化药物，农药和异种生物中柔软的亲核杂原子中心的氧化。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由Refು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：171217610；结束位置坐标为：171255113。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：171248471；结束位置坐标为：171285978。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肌萎缩侧索硬化 2型；肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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