【佳学基因检测】临床医学硕士关于GAMT疾病筛查的必备内容

基因检测的序列名称：

GAMT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2593

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

guanidinoacetate N-methyltransferase

中国数据库中基因全称：

胍基乙酸酯N-甲基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a methyltransferase that converts guanidoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor. Defects in this gene have been implicated in neurologic syndromes and muscular hypotonia, probably due to creatine deficiency and accumulation of guanidinoacetate in the brain of affected individuals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 13. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是甲基转移酶，它使用S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体，将胍基乙酸酯转化为肌酸。该基因的缺陷与神经系统综合症和肌张力低下有关，可能是由于肌酸缺乏和鸟苷酸乙酸盐在受影响个体的大脑中积累所致。已经为该基因描述了编码不同同工型的两个转录物变体。该基因的伪基因存在于2号和13号染色体上。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1397025；结束位置坐标为：1401569。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1397026；结束位置坐标为：1401570。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Guanidinoacetate methyltransferase deficiency; Progressive extrapyramidal movement disorder; Infantile muscular hypotonia; Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Myoclonus; Muscle Hypertonia; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Hyperreflexia; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症；进行性锥体外系运动障碍；婴儿肌张力减退症;氨基酸代谢先天性错误；肌阵挛；肌肉张力亢进；言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；反射亢进；小脑性共济失调；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Creatine (Methyltransferase activity);Guanidine (Methyltransferase activity);S-Adenosyl-L-Homocysteine (Methyltransferase activity);N-[Amino(Imino)Methyl]Glycine (Methyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

肌酸（甲基转移酶活性）；胍（甲基转移酶活性）；S-腺苷-L-高半胱氨酸（甲基转移酶活性）；N-[氨基（亚氨基）甲基]甘氨酸（甲基转移酶活性）