【佳学基因检测】医学院专升本关于GCNT2疾病筛查的基本技能
基因检测的序列名称：
GCNT2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2651
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
中国数据库中基因全称：
氨基葡萄糖氨基葡萄糖（N-乙酰基）转移酶2（I血型）
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码负责形成I型血型抗原的酶。i和I抗原分别以线性和分支聚N-乙酰基乙酰氨基葡糖聚糖为特征。编码的蛋白质是I分支酶，一种β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖氨基转移酶，负责胚胎发育过程中胎儿i抗原转化为红细胞中的成年I抗原。该基因的突变与成人i血型表型有关。已经描述了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CCAT, CTRCT13C, GCNT5, IGNT, II, NACGT1, NAGCT1, ULG3, bA360O19.2, bA421M1.1, GCNT2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10521542；结束位置坐标为：10629601。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10521283；结束位置坐标为：10629368。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Golgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
CATARACT 13 WITH ADULT i PHENOTYPE; Blood group antigen abnormality; CATARACT, CONGENITAL OR JUVENILE; Mature cataract; Congenital total cataract; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
具有成人 i 表型的白内障 12型；血型抗原异常；白内障先天性或青少年；成熟性白内障；先天性全白内障；先天性双眼白内障；先天性白内障
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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