【佳学基因检测】这些关于B4GALNT1的内容，是疾病筛查正确性的必要条件

基因检测的序列名称：

B4GALNT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2583

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

中国数据库中基因全称：

β-1,4-N-乙酰基半乳糖胺基转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

GM2 and GD2 gangliosides are sialic acid-containing glycosphingolipids. GalNAc-T is the enzyme involved in the biosynthesis of G(M2) and G(D2) glycosphingolipids. GalNAc-T catalyzes the transfer of GalNAc into G(M3) and G(D3) by a beta-1,4 linkage, resulting in the synthesis of G(M2) and G(D2), respectively. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013]

基因突变所影响的基因信息

GM2和GD2神经节苷脂是含有唾液酸的糖鞘脂。GalNAc-T是参与G（M2）和G（D2）糖鞘脂生物合成的酶。GalNAc-T通过beta-1,4键催化GalNAc转移到G（M3）和G（D3）中，从而分别合成G（M2）和G（D2）。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GALGT, GALNACT, GalNAc-T, SPG26

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：58019678；结束位置坐标为：58027022。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：57623409；结束位置坐标为：57633239。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

SPASTIC PARAPLEGIA 26, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder)

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

痉挛性截瘫 26型常染色体隐性遗传（疾病）

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Autoimmune Diseases

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

自身免疫性疾病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容