【佳学基因检测】知道FGF14的这些内容,是疾病筛查全面性一个准备
基因检测的序列名称:
FGF14
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2259
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
fibroblast growth factor 14
中国数据库中基因全称:
成纤维细胞生长因子14
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. A mutation in this gene is associated with autosomal dominant cerebral ataxia. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子(FGF)家族的成员。FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育,细胞生长,形态发生,组织修复,肿瘤生长和侵袭。该基因的突变与常染色体显性遗传性共济失调有关。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第13号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:102373205;结束位置坐标为:103054124。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:101720855;结束位置坐标为:102402428。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
RAS pathway related proteins
基因解码对该基因的功能分类:中文版
RAS通路相关蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoli fibrillar center
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核仁纤维中心
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 27; Cartilage Diseases; Head tremor; Peripheral sensory axonal neuropathy; Sensory axonal neuropathy; Dysmetric saccades; Abnormal visual pursuit; Impaired smooth pursuit; Ataxia, Truncal; Cognition Disorders; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Mild Mental Retardation; Slow progression; Strabismus
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
脊髓小脑性共济失调 22型;软骨疾病;头部震颤;周围感觉轴索性神经病;感觉轴索性神经病;不对称扫视;视觉追踪异常;顺利追击受损;共济失调Truncal;认知障碍;健忘;记忆丧失;记忆障碍;轻度智力低下;进展缓慢;斜视
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)