【佳学基因检测】做考登(Cowden)综合征基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
考登(Cowden)综合征是英文Cowden syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;多发性错构瘤综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止考登(Cowden)综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做考登(Cowden)综合征基因解码、基因检测?
PTEN错构瘤肿瘤综合征(PHTS)包括Cowden综合征(CS),Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS),PTEN相关变形综合征(PS)和类变形综合征。 CS是一种多发性错构瘤综合征,伴有甲状腺,乳房和子宫内膜良性和恶性肿瘤的高风险。受影响的个体通常有大头畸形,毛细血管瘤和乳头状丘疹,并且在20年代后期出现。终生患乳腺癌的风险为85%,平均诊断年龄在38至46岁之间。甲状腺癌(通常是滤泡型,很少有乳头状,但从未甲状腺髓样癌)的终生风险约为35%。子宫内膜癌的风险虽然不明确,但可能接近28%。 BRRS是一种先天性疾病,其特征在于头畸形,肠道错构瘤性息肉病,脂肪瘤和阴茎头的色素斑。 PS是一种复杂,高度可变的疾病,涉及多种组织的先天性畸形和角化过度生长,以及结缔组织痣,表皮痣和骨质增生。变形杆菌样综合征是未知的,但是指具有显着PS临床特征的个体不符合PS诊断标准。
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常染色体显性
Cowden syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,考登(Cowden)综合征的数据库编码是omim_id:158350;ICD编码是Q85.8
做考登(Cowden)综合征基因解码、基因检测方便吗?
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